大腦PRRT2基因引發(fā)嬰幼兒驚風(fēng)
近日，Cell Reports雜志刊登了加利福尼亞大學(xué)科學(xué)家?guī)ьI(lǐng)的一個大型研究團(tuán)隊的研究結(jié)果"Mutations in the Gene PRRT2 Cause Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia with Infantile Convulsions",該團(tuán)隊已經(jīng)確認(rèn)了導(dǎo)致一種稀有兒童神經(jīng)紊亂疾病PKD/IC,或稱“有驚風(fēng)的陣發(fā)性運(yùn)動誘發(fā)性運(yùn)動障礙”的基因,會造成嬰兒的癲癇和較大兒童的運(yùn)動障礙.

這項研究涉及的城市診所遠(yuǎn)至東京、紐約、倫敦和伊斯坦布爾（土耳其）,可能能夠提高醫(yī)生診斷PKD/IC的能力,這也許會闡明其他運(yùn)動障礙,如帕金森癥.

疾病背后的罪犯結(jié)果證實是大腦中的一個神秘基因PRRT2.沒有人知道這個基因做什么,它與人類基因組的任何其他基因沒有多少相似之處.

“這既激動人心又有點提心吊膽,”帶領(lǐng)該研究的Louis Ptacek教授說.

發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致PKD/IC的基因?qū)⒂兄谘芯咳藛T理解疾病是如何工作的.它給醫(yī)生一個可能的方法通過觀察基因的突變來確診這種疾病.這項研究也可能更好的闡釋其他運(yùn)動性障礙的疾病,包括帕金森癥.

“理解這種疾病的生物學(xué)基礎(chǔ),*可以幫助我們了解一般的運(yùn)動障礙,”Ptacek說.

關(guān)于這種疾病

PKD/IC嬰兒的癲癇發(fā)作一般會在1或2年內(nèi)消失.但是,這種疾病通常再度在兒童期出現(xiàn),孩子突然遭受運(yùn)動障礙,當(dāng)他們開始移動時就會驚人的、不自主的抽搐.即使考慮移動足以引起一些孩子不自主的抽搐.

這種疾病很罕見,Ptacek估計美國酶100,000人中有1人犯病.與此同時,這種疾病被歸類為“病因不明”,也就是我們沒有真正理解它的另一種說法.

如果你用MRI（核磁共振）獲取大腦圖像,這種疾病的患者看起來都是*正常的.沒有受傷、腫瘤或其他明顯的標(biāo)志能解釋這些動作的原因,因為這些是運(yùn)動障礙的常有情況.然而,與診所患者的共事暗示一個遺傳原因.

“有時我們追蹤家譜,你瞧,這是有歷史的,”Ptacek說.在zui近的幾年里,他和同事對有這種疾病史的大量家族進(jìn)行了調(diào)查.

這項新的研究基于103個這類的家族,每個家族有1個或多個患病成員.基因檢測這些家族帶領(lǐng)研究人員到突變的PRRT2基因,引起該基因編碼的蛋白縮短或*在它們常存在的大腦和脊髓中消失.

研究人員發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致神經(jīng)性癥狀的一個可能的解釋,與神經(jīng)調(diào)節(jié)的失敗有關(guān).當(dāng)基因突變造成該基因的產(chǎn)物丟失,在它們通常出現(xiàn)地方的神經(jīng)細(xì)胞變得過度活躍,激發(fā)過于頻繁或強(qiáng)烈地?zé)o意識運(yùn)動.