三種新一代測序儀PK 為基因測序進入醫(yī)療做準(zhǔn)備
臺式高通量基因組測序儀承諾將基因組學(xué)普及到大眾，但對非專業(yè)測序技術(shù)人員而言，卻無法分辨這些承諾是不是激烈的行業(yè)競爭中過頭的宣傳手段。據(jù)《自然》4月22日報道，英國伯明翰大學(xué)、衛(wèi)生保護局等機構(gòu)研究人員組成的一個研究小組對目前市場上3種主要的基因組測序儀進行了調(diào)查，用分離的埃希氏菌對它們的組測序性能進行了對比分析。研究結(jié)果發(fā)表在當(dāng)日的《自然·生物技術(shù)》上。

目前市場上有3種主要的高通量基因組測序儀：羅氏公司的454 GS Junior、Illumina公司的MiSeq和生命技術(shù)公司的PGM測序儀，它們的安裝和運行成本都在zui適中范圍，都能滿足繪制細菌基因組序列草圖的需求，作為醫(yī)療設(shè)備用來鑒定和識別病原體具有很大優(yōu)勢。

對比檢測顯示，這3種測序平臺各有優(yōu)劣。如果想要每小時檢測總流量zui大，PGM是，達到80Mb/小時—100Mb/小時；如果想要每次檢測流量zui大，當(dāng)屬MiSeq，達到1.6Gb，每小時60Mb，同時它的度也是zui高的；如果看誰一次讀取序列zui長，連續(xù)性，則454GS Junior奪冠，達到600個堿基，但它流量zui低，每次檢測僅為70Mb，每小時9Mb。PGM和454 GS Junior在檢測同聚物的精度方面略遜*（插入缺失誤差分別為每100個堿基1.5和0.38）。在成本因素方面，研究人員指出，只看價格并非萬全之策。

去年夏天，埃希氏菌在德國奪去了40多人的生命。該研究作者之一、英國伯明翰大學(xué)生物信息專家尼古拉斯·羅曼介紹說，下一代基因組測序即將進入醫(yī)務(wù)室和公共健康領(lǐng)域，服務(wù)對象是那些非專業(yè)人士。人們不得不依賴市場信息和公司博客發(fā)布才能獲得一些比較信息，在激烈的市場競爭中，這些有關(guān)性能分析的信息非常有用，但也非常難得。此外，他們的報告也揭示了當(dāng)前基因微生物診斷學(xué)方面的情況。
羅曼還說，他們力圖把檢測中的兩大誤差源結(jié)合起來，這兩個主要誤差源是核苷酸替換（此時測序儀讀的是不正確的堿基）和同聚物插入缺失（插入并探測不正確的序列數(shù)據(jù)）。同聚體區(qū)段誤差屬于系統(tǒng)誤差，即使對樣本多次檢測，誤差依然存在。如果竭力追求從檢測結(jié)果中排除儀器誤差是非常困難的，反而會遏制了公眾衛(wèi)生領(lǐng)域的細菌基因組分析能力。